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FORMA INFANTIL DE LA ENFERMEDAD DE REFSUM
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Refsum Disease, Infantile
Descriptor
Español
:
enfermedad de refsum infantil
Descriptor
Portugués
:
Doença de Refsum Infantil
Sinónimos
Español
:
enfermedad infantil de Refsum
forma infantil de la enfermedad de Refsum
Categoría:
C10.228.140.163.100.844
C16.320.565.189.844
C16.320.565.663.865
C18.452.132.100.844
C18.452.648.189.844
C18.452.648.663.865
Definición
Español
:
Forma de comienzo precoz de
enfermedad
por deposito de
ácido fitánico
, con signos químicos y bioquímicos diferentes de los de la
ENFERMEDAD DE REFSUM
. Sus síntomas son: RETASO MENTAL, HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL,
OSTEOPOROSIS
y hepatopatía grave. Puede deberse a mutaciones de diversos genes codificadores de
proteínas
implicadas en la
biogénesis
o ensamblaje de
PEROXISOMAS.
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
ENFERMEDAD DE REFSUM
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
52110
Identificador Único:
D052919
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS